Kelainan Genetik yang Menyebabkan Tidak Ditemukannya Pigmen pada Tubuh

by

Kelainan genetik merupakan sejenis kelainan yang disebabkan oleh salah satu atau beberapa variasi genetik yang tidak normal. Variasi yang tidak normal ini bisa menyebabkan perubahan dalam fungsi dan struktur tubuh manusia, termasuk pigmentasi kulit. Kondisi ini disebut albinisme, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak memproduksi pigmen dengan normal.

Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sedikitnya pigmen yang dihasilkan oleh tubuh. Pigmen adalah zat kimia yang menyebabkan warna. Orang dengan albinisme mungkin memiliki warna kulit, rambut, dan mata yang sangat pucat hingga bening.

Konsep dasar dari albinisme adalah bahwa tubuh tidak dapat memproduksi atau mendistribusikan melanin dengan benar, pigmen alami yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan iris mata. Kondisi ini dapat mempengaruhi satu atau semua tiga tipe pigmen.

Penyebab

Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi melanin. Gen-gen ini mengalami mutasi atau kerusakan dan kemudian diwariskan dari orang tua ke anak. Ini berarti bahwa kondisi ini bersifat keturunan, dan jika keduanya orang tua memiliki gen untuk albinisme, anak mereka juga cenderung mendapatkan kondisi tersebut.

Gejala

Gejala utama albinisme melibatkan warna kulit, rambut, dan mata. Seseorang dengan kondisi ini akan memiliki kekurangan pigmen, yang menghasilkan warna yang sedikit hingga tidak ada sama sekali. Ini dapat mempengaruhi penampilan mereka, serta sensitivitas mereka terhadap sinar matahari dan masalah visual.

Nah, itu semua adalah penjelasan singkat untuk topik yang sangat rumit. Albinisme adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak orang di dunia, dan memahami apa itu dan bagaimana dapat mempengaruhi seseorang adalah langkah pertama untuk menerima dan menyanjung keunikan mereka.

Referensi

  1. King R.A, Hearing V.J, Creel D.J, Oetting W.S. (1995). Albinism. In: Scriver, C.R, Beaudet, A.L, Sly, W.S, Valle, D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York; McGraw- Hill: 4353–4392
  2. Kamaraj B, Purohit R. (2013). Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Biomed Res Int. 2013:459267.

Leave a Comment