Selama bertahun-tahun, ilmu genetics telah berkembang dan mengungkapkan banyak rahasia mengenai penyakit dan kondisi yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Faktanya, ada berbagai jenis kelainan yang dapat diturunkan, tetapi dalam blog ini, kami akan fokus pada tiga jenis utama.
1. Penyakit Genetik Dominan
Penyakit genetik dominan menjadi salah satu jenis kelainan yang bisa diturunkan dari generasi ke generasi. Penyakit ini diwariskan jika satu dari dua gen yang diterima seorang anak (satu dari ayah dan satu lagi dari ibu) adalah abnormal atau bermutasi. Contoh dari penyakit genetik dominan termasuk Huntington’s Disease dan Marfan Syndrome.
Huntington’s Disease
Huntington’s Disease adalah penyakit genetik yang menyebabkan sel-sel saraf rusak seiring waktu. Ini biasanya muncul pada usia tengah dan dapat mempengaruhi pergerakan motorik, fungsi kognitif, dan suasana hati.
Marfan Syndrome
Marfan Syndrome adalah kondisi yang mempengaruhi jaringan konektif, jenis jaringan yang membentuk organ dan struktur lain dalam tubuh. Biasanya, penderita Marfan Syndrome memiliki lengan, kaki, dan jari yang panjang serta masalah dengan mata, jantung, pembuluh darah, dan kerangka tubuh.
2. Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom merupakan kelainan yang melibatkan jumlah atau struktur kromosom yang tidak normal. Dua contoh yang paling sering terjadi adalah Sindrome Down dan sindrome Turner.
Sindrome Down
Sindrome Down adalah contoh klasik dari aneuploidy, kondisi di mana seseorang memiliki lebih banyak kromosom daripada normal. Orang dengan Sindrome Down memiliki tiga salinan dari kromosom 21, sehingga total mereka memiliki 47 kromosom bukan 46.
Sindrome Turner
Sindrome Turner adalah kondisi genetik yang hanya mempengaruhi perempuan. Wanita dengan sindrome Turner biasanya hanya memiliki satu salinan X kromosom normal, enggan dua.
3. Penyakit Genetik Resesif
Penyakit genetik reseif merupakan penyakit yang memerlukan dua salinan gen bermutasi agar penyakit tersebut muncul. Contoh dari penyakit genetik reseif adalah Sickle Cell Anemia dan Cystic Fibrosis.
Sickle Cell Anemia
Penyakit ini adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi sel-sel darah merah, membuatnya sulit untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sickle cell anemia umumnya terjadi pada individu dengan warisan Afrika, Timur Tengah, atau Mediterania.
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sistem pencernaan dan sistem pernapasan. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk membuat protein yang mengendalikan gerakan air dan garam dalam dan keluar dari sel.
Mengetahui jenis kelainan genetik dan kromosom yang bisa diturunkan dari generasi ke generasi adalah langkah pertama dalam memahami dan mencegah timbulnya penyakit. Ingatlah, meskipun memiliki predisposisi genetik untuk suatu kondisi tidak selalu berarti Anda akan mengembangkannya. Gen adalah hanya satu bagian dari cerita – lingkungan dan gaya hidup juga berperan penting dalam kesehatan kita.